转自：扬子晚报迪士尼彩乐园骗局

前不久，潘女士的儿媳妇在备孕，一家东谈主却有些骄慢。原本，潘女士患有多囊肾，这是一种慢性肾脏病，她的父亲因尿毒症死一火，她的哥哥和姐姐也皆患有多囊肾，且已流露成尿毒症，需要作念肾透析。近期，她的男儿在体检中也发现患有多囊肾，男儿的下一代是否会患多囊肾？

图源 视觉中国

一家东谈主卓绝管忧迪士尼彩乐园骗局，于是来到南京市妇幼保健院遗传辩论及产前会诊门诊辩论。

遗传医学中心主任医师罗春玉先容，一个眷属中多个成员患有兼并种疾病，医学上称之为疾病眷属史。在遗传病中，常染色体显性遗传病，频频呈眷属性发病，如成东谈主型多囊肾、神经纤维瘤、软骨发育不全、马凡概括征等，要是父母一方是患者，后代有一半几率亦然患者。

靠近潘女士，罗春玉先容，常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的单基因遗传性肾病，患病率约为1/1000-1/400，主要致病基因有两个，迪士尼彩乐园骗局PKD1和 PKD2，其突变导致疾病别离约占发病东谈主群的85％和15％。该病可遗传至子代，子代发病概率为50%。

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据悉，多囊肾病可使患者肾功能裁汰，导致肾功能缺少，还可伴发肝囊肿、高血压、心脑血管病等肾外病变。现在尚无调整该病的殊效药物。

医师集合病史后，提倡潘女士和男儿抽血进行多囊肾病基因检测。1个月后，字据基因检测敷陈，潘女士过头男儿均佩戴PKD1致病变异。医师提倡潘女士过头男儿刘先生如期肾内科随诊，其儿媳需要孕中期预约羊水穿刺。

关于遗传病，不少备孕浑家缅念念我方佩戴遗传病的基因大概染色体。记者了解到，这一担忧不错通过筛查来惩办，南京市妇幼保健院一直开设遗传辩论及产前会诊门诊，为了浮浅上班族，自2025年起，莫愁路院区将于周六增设遗传辩论及产前会诊门诊，丁家庄院区每周一至周五全天开诊。此外，周六全天双院区均可进行产前筛查登记，总计遗传检测模式登记收样。

罗春玉指示，靠近遗传性疾病的挑战，需要愈加长远地了解疾病的遗传机制，积极寻求专科的医疗匡助，以科学的气派和要道来应答和注释疾病的发生。

通信员 史月

扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖

校对 李海慧迪士尼彩乐园骗局

发布于：北京市

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